Normal é ser diferente

A síndrome de Down ainda não tem cura, mas pesquisas recentes apontam a possibilidade de melhoras cognitivas a partir do uso de medicamento aprovado para tratamento de Alzheimer. O biólogo Stevens Rehen aborda em sua coluna os resultados e possíveis impactos desses estudos.

A síndrome de Down ocorre quando o indivíduo possui no núcleo de suas células três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. É a condição cromossômica natural mais recorrente na espécie humana, com prevalência de 1 em cada 691 nascimentos. No Brasil, há pelo menos 300 mil pessoas com síndrome de Down.

Portadores dessa síndrome são acometidos com maior frequência por algumas patologias, tais como leucemia, cardiopatia congênita, hipotireoidismo, problemas respiratórios e de audição. Muitas dessas situações são tratáveis, de modo que a maioria dos portadores leva vidas saudáveis, entretanto, o maior desafio à socialização está na deficiência intelectual, incluindo dificuldades de aprendizagem.

Apesar dos benefícios do estímulo motor e cognitivo introduzido cedo na vida das crianças, até muito recentemente acreditava-se que os principais déficits intelectuais associados à trissomia do cromossomo 21 seriam intratáveis. No entanto, novos artigos científicos indicam a possibilidade de melhora significativa no processo de aprendizado e memória a partir da utilização de um fármaco já aprovado para o tratamento da doença de Alzheimer.

Cabe fazer aqui uma pequena digressão. A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência, cujos primeiros sintomas são a perda de memória e da capacidade de atenção que culminam em déficit cognitivo.

Há concordâncias fenotípicas impressionantes entre pessoas com síndrome de Down e pacientes com Alzheimer, consequência do acúmulo cerebral de uma proteína – mais especificamente de oligômeros do peptídeo beta-amiloide – resultante do desequilíbrio na produção da proteína precursora de amiloide, cujo gene se localiza justamente no cromossomo 21.

Praticamente todas as pessoas com síndrome de Down irão apresentar ao longo da vida as perdas cognitivas características da doença de Alzheimer. A diferença é que os sintomas surgem mais precocemente nos indivíduos com Down.

Embora os medicamentos atuais não sejam capazes de impedir o avanço ou curar a doença de Alzheimer, podem ajudar a reduzir a perda de memória. A memantina é um desses medicamentos. Trata-se de um antagonista de um dos receptores de glutamato, o principal neurotransmissor do sistema nervoso.

Ensaios clínicos demonstraram que 28 semanas de tratamento com memantina são suficientes para reduzir a demência leve ou moderada e a inflamação cerebral em pacientes com Alzheimer.